سندرم مارفان چیست و چگونه درمان می شود؟

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی نادر است که بافت همبند را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بافت همبند به ساختار و استحکام بسیاری از بخش‌های بدن از جمله استخوان‌ها، مفاصل، رگ‌های خونی، چشم‌ها و پوست کمک می‌کند. افراد مبتلا به این سندرم اغلب قد بلند و لاغر با انگشتان دست و پای بلند و نازک دارند. آنها همچنین ممکن است مشکلات قلبی، چشمی و اسکلتی عضلانی را تجربه کنند. اگر می‌خواهید اطلاعاتی درباره علت سندرم مارفان و روش درمان آن کسب کنید در این مقاله از کلینیک فوق تخصصی ارتوپدی خانه درد همراه ما باشید.

علت ابتلا به سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در ژن FBN1 ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین-1 است که برای ساختار و عملکرد طبیعی بافت همبند ضروری است. بافت همبند به استحکام و پشتیبانی از بسیاری از بخش‌های بدن از جمله استخوان‌ها، مفاصل، رگ‌های خونی، چشم‌ها و پوست کمک می‌کند.

انواع جهش‌های ژنی:

دو نوع اصلی جهش در ژن FBN1 وجود دارد که می‌تواند باعث سندرم مارفان شود:

• جهش‌های اتوزومال غالب: این شایع‌ترین نوع جهش است و از طریق یکی از والدین به ارث می‌رسد. اگر یک فرد یک نسخه جهش یافته از ژن را از یک والدین به ارث ببرد، به احتمال زیاد به این بیماری مبتلا خواهد شد.
• جهش‌های de novo: این جهش‌ها به طور تصادفی در سلول تخم یا اسپرم ایجاد می‌شوند و هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری وجود ندارد.

اثرات جهش‌ها:

جهش‌های FBN1 می‌توانند اثرات مختلفی بر روی پروتئین فیبریلین-1 داشته باشند:

• جهش‌های نونسنس: این جهش‌ها دستورالعمل‌های ساخت فیبریلین-1 را به طور کامل متوقف می‌کنند.
• جهش‌های Missense: این جهش‌ها یک اسید آمینه را در پروتئین فیبریلین-1 با اسید آمینه دیگری جایگزین می‌کنند. این امر می‌تواند بر ساختار و عملکرد پروتئین تأثیر بگذارد.
• جهش‌های حذف: این جهش‌ها بخشی از ژن FBN1 را حذف می‌کنند که منجر به تولید پروتئین فیبریلین-1 کوتاه‌تر یا ناقص می‌شود.

عوامل دیگر:

در حالی که جهش در ژن FBN1 علت اصلی سندرم مارفان است، عوامل دیگری نیز ممکن است در ابتلا به این بیماری نقش داشته باشند، مانند:

• سابقه خانوادگی: اگر سابقه خانوادگی بیماری مارفان دارید، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است.
• جنسیت: زنان بیشتر از مردان به سندرم مارفان مبتلا می‌شوند.
• سن: علائم سندرم مارفان ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر نشود.

درک عمیق‌تر از علل:

دانشمندان هنوز در حال مطالعه علل دقیق سندرم مارفان هستند. تحقیقات نشان داده است که عوامل دیگری مانند اصلاحات اپی ژنتیکی و تعاملات ژن-محیط نیز ممکن است در ابتلا به این بیماری نقش داشته باشند.

• اصلاحات اپی ژنتیکی: این تغییرات نحوه بیان ژن‌ها را بدون تغییر در توالی DNA آنها تغییر می‌دهند.
• تعاملات ژن-محیط: این تعاملات نحوه عملکرد ژن‌ها را تحت تأثیر قرارگیری عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، قرار گرفتن در معرض سموم و استرس تغییر می‌دهند.

تحقیقات در حال انجام:

تحقیقات در مورد عارضه مارفان همچنان ادامه دارد تا درک عمیق‌تری از علل این بیماری و توسعه درمان‌های جدید و بهتر به دست آید. دانشمندان در حال مطالعه موارد زیر هستند:

• نقش جهش‌های خاص ژن FBN1: هدف از این تحقیق درک چگونگی تأثیر جهش‌های مختلف بر پروتئین فیبریلین-1 و ایجاد بیماری است.
• نقش عوامل دیگر: این تحقیق شامل بررسی چگونگی تأثیر عواملی مانند اصلاحات اپی ژنتیکی و تعاملات ژن-محیط بر ابتلا به این بیماری است.
• توسعه درمان‌های جدید: دانشمندان در حال توسعه درمان‌های جدیدی هستند که هدف آنها اصلاح نقص ژنتیکی یا بهبود عملکرد پروتئین فیبریلین-1 است.

همچنین بخوانید: سندرم کمپارتمان چیست و چگونه درمان می شود

علائم سندرم مارفان چیست؟

علائم سندرم مارفان بسیار متغیر است و از فردی به فرد دیگر می‌تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است علائم خفیفی داشته باشند و زندگی نسبتاً عادی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است به طور جدی تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرند و نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم داشته باشند.

شایع‌ترین علائم سندرم مارفان

ویژگی‌های اسکلتی:

• قد بلند و لاغر اندام بودن: بیماران مبتلا به بیماری مارفان معمولاً قد بلندتر از حد متوسط ​​هستند و اندام‌های بلند و باریکی دارند.
• انگشتان دست و پا بلند و باریک: انگشتان این افراد اغلب بلند، باریک و عنکبوتی شکل هستند.
• قفسه سینه فرورفته یا برآمده: استخوان ج груди ممکن است به سمت داخل فرورفته (pectus excavatum) یا به سمت بیرون برآمده (pectus carinatum) باشد.
• اسکولیوز: انحنای غیرطبیعی ستون فقرات یکی از مشکلات شایع در افراد مبتلا به سندرم مارفان است.
• هایپرموبایلیتی مفاصل: مفاصل این افراد بیش از حد متحرک هستند و ممکن است به راحتی دررفته شوند.

مشکلات چشمی:

• نزدیک‌بینی: بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم مارفان نزدیک‌بین هستند.
• جابجایی عدسی چشم: در این بیماری، عدسی چشم از جای خود جابجا می‌شود.

مشکلات قلبی عروقی:

• افتادگی دریچه میترال: دریچه میترال به درستی کار نمی‌کند و ممکن است به داخل دهلیز چپ نشت کند.
• آنوریسم آئورت: دیواره آئورت، بزرگترین رگ خونی بدن، ضعیف می‌شود و برآمدگی پیدا می‌کند.

مشکلات ریوی:

• خود به خود پنوموتوراکس: ریه به طور ناگهانی بدون هیچ دلیل مشخصی خشک می‌شود.

سایر علائم:

• ضعف عضلانی: عضلات ممکن است ضعیف باشند.
• خستگی: بیماران مبتلا به سندرم مارفان اغلب احساس خستگی می‌کنند.
• درد: درد مفاصل، کمردرد و درد قفسه سینه از جمله دردهای شایع در این افراد هستند.

توجه به این نکته مهم است که همه افراد مبتلا به این سندرم همه این علائم را ندارند. شدت و تنوع علائم در افراد مختلف بسیار متغیر است.

تاثیر وراثت در ابتلا به سندرم مارفان