دیستروفی عضلانی چیست؟ نحوه تشخیص + روش درمان
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل رفتن تدریجی عضلات میشود. این بیماریها به دلیل نقص در ژنهایی که مسئول تولید پروتئینهای ضروری برای سلامت عضلات هستند، ایجاد میشوند. این پروتئینها به ساختار و عملکرد عضلات کمک میکنند و بدون آنها، عضلات به تدریج ضعیف و تحلیل میروند. اگر در خود یا اطرافیانتان این بیماری را دارید یا صرفا میخواهید بدانید دیستروفی عضلانی چه بیماری است؟ در این محتوا همراه ما باشید تا از نحوه تشخیص دیستروفی تا بررسی روش های درمان جدید را برای شما بیان کنیم.
انواع دیستروفی عضلانی
در مرحله اول باید بدانید که دیستروفی عضلانی فقط یک نوع نیست و انواع و ویژگیهای متفاوتی دارد، بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام با علائم و شدت خاص خود مشخص می شوند. البته اگر میخواهید نوع دقیق دیستروفی عضلانی خود را تشخیص دهید بهتر از به یک کلینیک تخصصی ارتوپدی مراجعه کنید. در اینجا به بررسی برخی از شایع ترین انواع دیستروفی عضلانی به طور مفصل می پردازیم:
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
این نوع از بیماری شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی در پسران است که معمولاً در اوایل کودکی (3 تا 5 سالگی) ظاهر می شود. علائم شامل ضعف عضلانی شدید، مشکلات قلبی و تنفسی، ناتوانی های یادگیری، انقباض عضلات و مشکلات راه رفتن است. معمولاً افراد مبتلا به DMD در اواخر 20 یا 30 سالگی فوت می کنند.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
این نوع دیستروفی شبیه به نوع DMD است، اما معمولاً خفیفتر است و در سنین بالاتر (7 تا 12 سالگی) ظاهر می شود. ضعف عضلانی در این نوع خفیف تر است و مشکلات قلبی و تنفسی دیرتر بروز می کنند. امید به زندگی افراد مبتلا به BMD بیشتر از DMD است و ممکن است تا 60 سالگی یا بیشتر زنده بمانند.
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)
این نوع بیماری خاص که زیاد دیده میشود عضلات صورت، شانه ها و بازوها را تحت تاثیر قرار می دهد. معمولاً در بزرگسالی (20 تا 40 سالگی) شروع می شود. ضعف عضلانی در این نوع خفیف تر است و نسبت به سایر انواع دیستروفی عضلانی پیشرفت آهسته تری دارد، معمولاً افراد مبتلا به FSHD عمر طبیعی دارند.
دیستروفی عضلانی امری دریفوس (EDMD)
آخرین دیستروفی که مورد بررسی قرار میدهیم نوع امری دریفوس یا EDMD است که عضلات پروگزیمال (نزدیک به تنه) را تحت تاثیر قرار می دهد. معمولاً در اواخر کودکی یا نوجوانی (10 تا 15 سالگی) شروع می شود. ضعف عضلانی در این نوع خفیف تر است و نسبت به سایر انواع دیستروفی عضلانی پیشرفت آهسته تری دارد، معمولاً افراد مبتلا به EDMD عمر طبیعی دارند.
انواع دیستروفی عضلانی کمیاب
- دیستروفی عضلانی دیستال
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
- دیستروفی عضلانی مادرزادی فلج عضلانی
- دیستروفی عضلانی اوکولوفارینژئال
- دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss
در نهایت توجه داشته باشید که شدت بیماری در افراد مختلف مبتلا به یک نوع دیستروفی عضلانی می تواند بسیار متفاوت باشد. علاوه بر موارد ذکر شده، انواع نادرتری از دیستروفی عضلانی نیز وجود دارد. تحقیقات برای یافتن درمان های جدید و در نهایت درمان دیستروفی عضلانی در حال انجام است.
همچنین بخوانید:فیبرومیالژیا چیست و چه روش درمان و تشخیصی دارد؟
علائم دیستروفی عضلانی
اکنون که با انواع مختلف این بیماری آشنا شدید نوبت آن است که با علائم معروف آن آشنا شوید، علائم دیستروفی عضلانی بسته به نوع و شدت بیماری بسیار متفاوت است. با این حال، برخی از علائم شایع عبارتند از:
ضعف عضلانی: این علامت اصلی دیستروفی عضلانی است و معمولاً در عضلات پروگزیمال (نزدیک به تنه) مانند عضلات لگن، شانه ها و ران ها اول ظاهر می شود. ضعف عضلانی باعث مشکلاتی در راه رفتن، دویدن، بالا رفتن از پله ها، بلند شدن از حالت نشسته یا دراز کشیده و حمل اشیاء می شود.
خستگی: افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به طور خستگی بیشتری نسبت به افراد عادی دچار می شوند، حتی با انجام فعالیت های معمولی.
درد عضلانی: درد در عضلات ضعیف و سفت شایع است.
سفتی عضلانی: عضلات ممکن است سفت و منقبض شوند، که باعث محدودیت حرکت می شود.
انقباض عضلات: انقباض به کوتاه شدن و سفت شدن غیرطبیعی عضلات اشاره دارد که می تواند باعث ایجاد ناهنجاری در مفاصل شود.
مشکلات تنفسی: ضعف عضلات تنفسی می تواند باعث تنگی نفس، تنفس سطحی و عفونت های ریه شود.
مشکلات قلبی: برخی از انواع دیستروفی عضلانی می تواند باعث بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی شود.
ناتوانی های یادگیری: برخی از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی، به خصوص آنهایی که مبتلا به DMD هستند، ممکن است دارای ناتوانی های یادگیری مانند مشکل در خواندن، نوشتن و ریاضی باشند.
مشکلات رفتاری: برخی از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است دارای مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی، توجه کوتاه مدت و پرخاشگری باشند.
در نهایت به این نکته توجه داشته باشید که شدت علائم در افراد مختلف بسیار متفاوت است. برخی از افراد ممکن است فقط ضعف عضلانی خفیف داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است به شدت ناتوان شوند. علائم ممکن است به تدریج در طول زمان بدتر شوند یا ثابت بمانند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی هیچ یک از علائم ذکر شده در بالا را تجربه نمی کنند.
اگر با مطالعه این علائم نتیجه گرفتید که مشکل شما بیماری دیگری است توصیه میکنیم به بخش علائم محتوای سندرم مارفان چیست و چگونه درمان می شود؟ را نیز مطالعه کنید.
نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی
برای تشخیص دیستروفی عضلانی معمولاً بر اساس ترکیبی از عوامل انجام می شود که بهتر است توسط پزشک متخصص انجام شود اما اگر بخواهید مراحل و روش های کلی تشخیص را نام ببریم میتوانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
سابقه خانوادگی: اگر سابقه دیستروفی عضلانی در خانواده شما وجود دارد، پزشک شما احتمالاً شما را از نظر این بیماری غربالگری می کند.
علائم: پزشک شما در مورد علائم شما سوال می کند و شما را از نظر ضعف عضلانی، خستگی، درد عضلانی، سفتی عضلانی، انقباض عضلات و مشکلات حرکتی معاینه می کند.
معاینه فیزیکی: پزشک شما قدرت عضلانی، دامنه حرکتی و رفلکس های شما را بررسی می کند.
آزمایشات: چندین آزمایش می تواند برای تشخیص دیستروفی عضلانی و نوع آن استفاده شود، از جمله:
- آزمایش خون: آزمایش خون می تواند سطح آنزیم های مشخصی را در خون شما که در هنگام آسیب به عضلات افزایش می یابد، اندازه گیری کند.
- تست ژنتیک: تست ژنتیک می تواند جهش های ژن مسئول ایجاد دیستروفی عضلانی را شناسایی کند.
- بیوپسی عضله: در برخی موارد، ممکن است نمونه کوچکی از عضله شما برای بررسی زیر میکروسکوپ برداشته شود تا نشان داده شود که آیا سلول های عضلانی شما آسیب دیده اند یا خیر.
آزمایشات تصویربرداری: آزمایشات تصویربرداری مانند MRI یا CT اسکن می تواند به پزشک شما در مشاهده عضلات و استخوان های شما و تشخیص هرگونه ناهنجاری کمک کند.
بهتر است این نکته را بدانید که تشخیص دیستروفی عضلانی می تواند دشوار باشد، به خصوص در مراحل اولیه بیماری ممکن است پزشک شما برای تایید تشخیص نیاز به انجام چندین آزمایش داشته باشد. اگر تشخیص دیستروفی عضلانی به شما داده شود، پزشک شما با شما در مورد گزینه های درمان و نحوه مدیریت بیماری شما صحبت خواهد کرد.
تحقیقات و دستاوردهای جدید برای درمان دیستروفی عضلانی
در حالی که هنوز هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، تحقیقات امیدوارکننده زیادی در حال انجام است که به دنبال راه هایی برای درمان این بیماری و کند کردن یا معکوس کردن روند آن هستند. در اینجا به برخی از مهم ترین پیشرفت های اخیر اشاره می کنیم:
1. ژن درمانی:
- ژن درمانی یکی از امیدوارکننده ترین روش های درمانی برای دیستروفی عضلانی است. این روش شامل جایگزینی ژن معیوب مسئول ایجاد بیماری با یک ژن سالم می شود.
- چندین آزمایش بالینی در حال انجام است که از ژن درمانی برای درمان انواع مختلف دیستروفی عضلانی استفاده می کنند. برخی از این آزمایشات نتایج امیدوارکننده ای را نشان داده اند، به طوری که بهبود قدرت عضلانی و عملکرد حرکتی را در برخی از شرکت کنندگان نشان داده اند.
2. ویرایش ژن:
- ویرایش ژن رویکرد جدیدتری است که می تواند برای اصلاح ژن معیوب مسئول ایجاد دیستروفی عضلانی استفاده شود. این روش پتانسیل ایجاد یک درمان ایمن و موثر را برای این بیماری دارد.
- چندین شرکت در حال توسعه روش های ویرایش ژن برای درمان دیستروفی عضلانی هستند. هنوز هیچ آزمایش بالینی برای این روش انجام نشده است، اما نتایج پیش بالینی امیدوارکننده بوده است.
3. درمان با سلول های بنیادی:
- درمان با سلول های بنیادی رویکرد دیگری است که می تواند برای درمان دیستروفی عضلانی استفاده شود. این روش شامل استفاده از سلول های بنیادی برای جایگزینی سلول های عضلانی آسیب دیده با سلول های سالم می شود.
- چندین آزمایش بالینی در حال انجام است که از درمان با سلول های بنیادی برای درمان انواع مختلف دیستروفی عضلانی استفاده می کنند. برخی از این آزمایشات نتایج امیدوارکننده ای را نشان داده اند، به طوری که بهبود قدرت عضلانی و عملکرد حرکتی را در برخی از شرکت کنندگان نشان داده اند.
4. داروهای جدید:
- محققان در حال توسعه داروهای جدیدی هستند که می توانند به کاهش علائم دیستروفی عضلانی و کند کردن یا معکوس کردن روند بیماری کمک کنند.
- برخی از این داروها در آزمایشات بالینی مورد بررسی قرار گرفته اند و نتایج امیدوارکننده ای را نشان داده اند.
5. نانوذرات:
- محققان در حال بررسی استفاده از نانوذرات برای انتقال داروها به عضلات آسیب دیده در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی هستند. این روش می تواند به انتقال موثرتر داروها و کاهش عوارض جانبی کمک کند.
امید به زندگی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی
امید به زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به طور قابل توجهی در طول چند دهه گذشته به دلیل پیشرفت در مراقبت های پزشکی، داروها و فناوری های کمکی افزایش یافته است.
با این حال، امید به زندگی بسیار به نوع خاص دیستروفی عضلانی و شدت بیماری بستگی دارد.
- برخی از افراد مبتلا به انواع خفیف دیستروفی عضلانی می توانند عمر طبیعی داشته باشند.
- در حالی که دیگران، به خصوص آنهایی که مبتلا به انواع شدیدتر مانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) هستند، ممکن است عمر کوتاه تری داشته باشند.
به طور کلی:
- میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به DMD حدود 25 تا 30 سال است.
- با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به DMD با مراقبت و درمان مناسب می توانند تا 40 سالگی یا بیشتر زنده بمانند.
- امید به زندگی برای افراد مبتلا به انواع دیگر دیستروفی عضلانی به طور قابل توجهی بیشتر از DMD است.
- برای مثال، امید به زندگی برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر (BMD) معمولاً 40 تا 50 سال است.
عوامل متعددی می توانند بر امید به زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی تأثیر بگذارند، از جمله:
- شدت بیماری: افراد مبتلا به انواع شدیدتر دیستروفی عضلانی معمولاً عمر کوتاه تری دارند.
- مشکلات تنفسی: ضعف عضلات تنفسی می تواند یک عامل اصلی مرگ در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باشد.
- مشکلات قلبی: بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی می تواند در افراد مبتلا به برخی انواع دیستروفی عضلانی ایجاد شود و به مرگ آنها منجر شود.
- عفونت ها: افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به ویژه در برابر عفونت های ریه آسیب پذیر هستند که می تواند منجر به مرگ شود.
- مراقبت و درمان: دسترسی به مراقبت های پزشکی مناسب، داروها و فناوری های کمکی می تواند به بهبود کیفیت زندگی و افزایش امید به زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند.
در پایان، مهم است به یاد داشته باشید که امید به زندگی ارائه شده در اینجا فقط یک میانگین است و ممکن است از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.
سخن پایانی
در این مقاله از کلینیک خانه درد سعی کردیم به صورت کامل بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی را مورد بررسی قرار دهیم. اگر در خود یا خانوادهتان فرد مبتلا به این بیماری دارید اصلا روحیه خود را از دست ندهید، همانطور که در بخشهای قبلی ذکر کردیم امروزه با پیشرف علم امید به زندگی این بیماران به شدت افزایش یافته و زندگی این افراد نسبت به گذشته بهبود یافته، فقط بهترین کار این است که با یک دکتر ارتوپدی متخصص در ارتباط باشید تا تمامی راهکارهای مناسب را به شما بگوید و شما را راهنمایی کند.